El 6 de mayo marca el Día Internacional del Síndrome de Cri Du Chat, una ocasión para aumentar la conciencia sobre este trastorno genético poco común y para celebrar los logros de quienes lo viven, así como para brindar apoyo a sus familias.

El Síndrome de Cri Du Chat, también conocido como Síndrome de Lejeune, afecta a uno de cada 20.000 a 50.000 recién nacidos y es causado por la ausencia de un pequeño fragmento del cromosoma 5. Esta condición se caracteriza por una serie de rasgos físicos y cognitivos distintivos, como un llanto agudo al nacer, similar al maullido de un gato, que da nombre al síndrome.

Además del llanto peculiar, las personas con este síndrome suelen presentar microcefalia, ojos separados, mandíbula pequeña y anomalías cardíacas en algunos casos. A nivel cognitivo, pueden experimentar retraso mental de severidad variable, aunque se reconoce una mayor diversidad en el desarrollo cognitivo gracias a la estimulación temprana.

Aunque históricamente se asociaba este síndrome con un coeficiente intelectual bajo, hoy se reconoce la diversidad en el desarrollo cognitivo y conductual. Los individuos con el síndrome pueden ser curiosos, cariñosos y con un gran sentido del humor, aunque pueden enfrentar dificultades en la expresión del lenguaje.

La mayoría de los casos de Síndrome de Cri Du Chat no son hereditarios, sino que se deben a una deleción cromosómica espontánea. Sin embargo, en un 10% de los casos, el síndrome se hereda de un progenitor que porta una translocación equilibrada.

El Día Internacional del Síndrome de Cri Du Chat es una oportunidad para sensibilizar a la sociedad sobre esta condición y para promover la inclusión y el apoyo a las personas que lo viven. Es un recordatorio de la importancia de la diversidad y la aceptación en nuestra comunidad.